Dysplazja Greenberg


Dysplazja Greenberg


Dysplazja Greenberg (ang. Greenberg dysplasia, hydrops-ectopic calcification-motheaten syndrome, skeletal dysplasia, Greenberg type, GRBGD) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, dziedziczony autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się obrzękiem uogólnionym płodu, dużym niedoborem wzrostu z niedorozwojem kończyn oraz znacznymi zaburzeniami zwapnienia kości oraz tkanki chrzęstnej.

Historia

Dysplazja została po raz pierwszy opisana w 1988 przez kanadyjską lekarz Cheryl Rockman-Greenberg.

La Redoute

Etiologia

Choroba spowodowana jest uszkodzeniem genu LBR zlokalizowanego na ramieniu długim chromosomu 1, w regionie q42. Uszkodzenie genu powoduje niedobór reduktazy Δ14 3β-hydroksysterolu.

Epidemiologia

Częstość występowania szacowana poniżej 1 na 1 000 000 ciąż.

Obraz kliniczny

Do obrazu klinicznego należą: obrzęk uogólniony płodu ze zwapnieniami, niedorozwój kończyn (mikromelia), ektopowe niskie i zwężające się do przodu trzony kręgów (platyspondylia), krótkie żebra, zaburzone wapnienie kości długich. W zdjęciu rentgenowskim kości przedstawiają charakterystyczny obraz opisywany jako „wygryziony przez mole”.

Rozpoznanie

Rozpoznanie jest stawiane na podstawie położniczego badania ultrasonograficznego.

GZ AMIRA

Diagnostyka różnicowa

Dysplazję Greenberg należy różnicować z innymi zespołami przebiegającymi z obrzękiem uogólnionym płodu oraz zespołami przebiegającymi z fokomelią.

Rokowanie

Choroba jest bezwzględnie śmiertelna i dzieci dotknięte dysplazją Greenberg są uważane za niezdolne do życia.

Przypisy

Linki zewnętrzne

  • TK. Lubala, N. Lubala, AN. Munkana, AM. Nyenga i inni. Greenberg Skeletal Dysplasia: first reported case in the Democratic Republic of Congo.. „Pan Afr Med J”. 14, s. 55, 2013. DOI: 10.11604/pamj.2013.14.55.2170. PMID: 23565302. 

Dysplazja Greenberg